Waardenburg Sendromu Neden Olur? Waardenburg Sendromu Nedenleri, Waardenburg sendromu belirtileri nelerdir? Hakkında merak edilen bazı bilgiler yazımızda.
Waardenburg Sendromu Neden Olur? Waardenburg Sendromu Nedenleri
Sensörinöral işitme kaybı ile pigmentasyon bozukluklarıyla karakterize genetik hastalık olan waardenburg sendromu ilk kez 1951 yılında tanımlanmış hastalıktır. Yazımızın içeriğin de, siz değerli dostlarımız için waardenburg sendromu belirtileri vede waardenburg sendromu nedenleri soruları ile ilgili cevaplara ayrıntılı olarak ulaşabilir vede öğrenebilirsiniz. Peki Waardenburg sendromu neden olur?
Bazı dokular waardenburg sendromundan etkilenebilir. Bunların başlıcaları; İşitme duyusu, yüz şekli, saç rengi, cilt rengi vede göz rengidir. Waardenburg sendromu ile ilgili birbirindn farklı özellikler de dört çeşit tanımlanmıştır. 1951 yılında oftalmolog olan D.J. Waardenburg tarafından tanımlanmıştır. Bu genetik waardenburg sendrom oldukça nadirdir. Her 40 bin kişiden, yalnızca 1’ini etkiler. Tüm vakaların sadece %3’ün de işitme kaybı bulunur. Hastalar, fenotipik özellikleriyle kolayca tanınabilmektedir. Farklı renkli gözler, alna yakın saç bölümün de beyazlama vede soluk cilt başlıca görünüm özellikleridir. Yaşam beklentisi üzerine saptanmış, bir etkisi bulunmamaktadır. Pigmentasyon bozuklukları hastanın yaşam süresini etkilemez. Waardenburg sendromu doğuştan gelen rahatsızlıktır. Yani doğumdan itibaren mevcuttur. Waardenburg sendromu tedavisi için, belirlenmiş bir yöntem yoktur. Yalnız çeşitli metotlar ile yönetilebilmektedir. Yazımızın devamına giderek waardenburg sendromu nedenleri ile alakalı daha fazla bilgilere ayrıntılı olarak ulaşabilirsiniz.
Waardenburg Sendromu Nedenleri Nelerdir?
Waardenburg Sendromunun Belirtileri
– İşitme kaybı,
– Alna yakın bölge de saç beyazlaması,
– Göz renklerinin farklı olması,
– Göz renginin soluk olması,
– Cildin soluk olması.
Waardenburg sendromu tipleri belirtileri arasında farklılık görülebilir. Waardenburg sendromuna sahip, insanların büyük çoğunluğun da işitme sorunu yoktur. Tüm hastlaarın yalnızca %3’ün de işitme kaybı oluşmaktadır. Bu sendroma sahip bazı hastalarda, bazı ek anomaliler meydana gelebilir. Pigmentasyon bozuklukları vede işitme kaybı dışında meydana gelebilecek diğer başlıca anomaliler;
– Kısmen albino cildi,
– Geniş alın,
– Geniş burun,
– Beyaz kaşlar,
– Beyaz kirpikler,
– Yarık damak,
– Rahim şeklin de bozukluk,
– Kolonun normal boyutuna göre küçük olması,
– Gözyaşı üretiminin yeterli olmaması.
Waardenburg Sendromu Tip 3 Semptomları:
– Kafatası kemiklerinde anormallikler,
– Zihinsel gerilikler,
– Gelişim problemleri,
– Küçük baş,
– Ellerde, kollarda ya da omuzlar da anormallikler,
– Parmak kemiklerinin kaynaşması.
Waardenburg Sendromu Nedenleri
– Melanosit ismi verilen hücrelerin, genetiğindeki bozulma nedeni ile, işlevsiz hale geldiği ya da tam olarak fonksiyon göremediği düşünülmektedir.
– Melanositler cilt, saç vede gözdeki bazı hücreler de renk pigmentlerinin meydana gelmesini sağlayan hücrelerdir.
– Bugüne kadar 6 farklı gendeki mutasyonların waardenburg sendromuna yol açmış olabileceği görülmüştür. Bu genler insan vücudunun çeşitli bölümlerin de, melanositler ismi verilen hücrelerin oluşmasına aracılık ederler.
Waardenburg sendromu özellikleri; Göz, cilt vede saçlar da olağandışı renk desenleri bulunmaktadır. Genetik hastalıktır ve doğuştan meydana gelir. Bazı hastlaar da işitme kaybı ya da sağırlık bulunmaktadır. Pigmentasyon bozuklukları hasta yaşamını etkileyecek türden değildir. Çoğu zaman hastanın yaşamanını etkileyen, tek bulgu işitme kaybıdır.
Waardenburg Sendromu Nasıl Geçer?
Bu hastalığa sahip insanlar normal yaşam beklentisine sahiptirler vede hayatlarına normal olarak devam edebilirler. Yaşam tarzının ya da diğer çevresel etkenlerin hastalığın semptomlarını etkileyebileceğine dair kanıt yoktur. Bu hastalığın henüz herhangi tedavi yöntemi yoktur. Var olan semptomların çoğu tedavi gerektirmez. Var olan semptomların yönetilmesi yararlı olacaktır. Bu hastalığa sahip bireyler de hipopigmente cilt alanları için çeşitli topikal merhemler ya da lazer tedavisi gibi yöntemler tercih edilebilir. Alna yakın saç bölümünün beyazlığını düzeltebilmek adına, çeşitli kozmetik ürünler kullanılabilir. Cilt değişiklikleri için, dermatologdan yardım almak faydalıdır. Waardenburg sendromunun bir bireyde nasıl meydana geldiğini ya da değişeceğini tahmin etmenin yöntemi yoktur. Genetik hastalıktır vede doğuştan itibaren bulunmaktadır. Bir bireyde var olan waardenburg sendromu tipini bilmek, doktorların en uygun tedaviyi planlamasına vede uygulamasına yardımcı olabilmektedir. Destek tedavileri vede kaliteli bakım teknikleri sayesinde waardenburg sendromlu insanlar uzun vede sağlıklı yaşam sürebilmektedir.
Waardenburg Sendromu Tedavisi Yöntemleri
– Bağırsak tıkanıkları için, tıbbi tedaviler ya da cerrahi tedaviler,
– Saçın vede cildin görünümü için kozmetik değişikler,
– Kozmetik görünüm açısından çeşitli topikal tedaviler,
– Yarık damak ya da yarık dudaklar için cerrahi tedavi,
– İşitme kaybını tedavi etmek için, işitme cihazları,
– İşitme kabyını tedavi etmek için, koklear implantlar.
Waardenburg Sendromu Neden Olur, Waardenburg sendromlu bazı, yeni doğanlar da belirtiler açık vede belirgin olmaktadır. Diğer hastalar için, belirtilerin yeterince açık hale gelmesi ise zaman alabilmektedir. Eğer ki sizin de waardenburg sendromu neden olur, yazımız hakkında sorularınız varsa, bize yorum bölümünden ya da sosyal ağlarımızdan sorabilirsiniz. Waardenburg sendromu neden olur, sayfamızı arkadaşlarınızın da bilgisi olması için onlarla paylaşarak, arkadaşlarınızı da waardenburg sendromu nedenleri, yazımızdan haberdar edebilirsiniz.
Bizleri facebook sayfamızdan takip edebilirsiniz. Facebook sayfamıza gitmek için TIKLA
Soru vede şikayetleriniz için bize yorum bölümünden yazabilirsiniz. Her türlü sorunlarınız için yardımcı olmaya çalışmaktayız.
Dikkatinizi çekebilecek diğer tavsiye bağlantımız; Peyronie Hastalığı Belirtileri Nelerdir?
