Noonan Sendromu Nedenleri Nelerdir? Noonan Sendromu Belirtileri, Noonan sendromu nedir? Hakkında merak edilen bazı bilgileri yazımızda hazırladık.
Noonan Sendromu Nedenleri Nelerdir? Noonan Sendromu Belirtileri
Anormal yüz özellikleri, kısa boy, kalp kusurları, kanama problemleri vede iskelet bozukluğu ile karakterize genetik bozukluğa noonan sendromu denmektedir. Yaklaşık olarak 3000 doğumda 1 görülen sendrom, bebeklerin bir çoğu normal zekaya sahiptir. Yazımızın içeriğinde, siz değerli dostlarımız için hazırlamış olduğumuz noonan sendromu nedir? ve noonan sendromu belirtileri ile ilgili sorularının cevaplarına ayrıntılı olarak ulaşabilirsiniz. Peki Noonan sendromu nedenleri nelerdir?
Noonan sendromu rahatsızlığında normal zekaya sahip kişilerin dışında, zihinsel engeli bulunan ve özel eğitime ihtiyaç duyan bebekler de olabilmektedir. Noonan sendromu, çocuğun yürüme, konuşma ya da yeni şeyler öğrenme gibi konularda normalden daha yavaş gelişim göstermesine neden olabilmektedir. Noonan sendromunda rastlanan karakteristik belirtiler, çocuğun yüz şeklinde anormallik, kalpte meydana gelen problemler, kanama sorunları vede iskelet sistemindeki bozukluklardır.
PTPN11, SOS1, KRAS, NRAS, RAF1, BRAF ya da MEK1 dahil olmak üzere bir kaç farklı genden birinde mutasyon meydana gelmesi sonucunda oluşmaktadır. Bu genlerde oluşan mutasyonlar noonan sendromu vakalarının büyük bir bölümünü oluşturmaktadır. Dünyaya gelen bebek, etkilenen genin bir kopyasını ebeveyninden almaktadır. Buna baskın miras ismi verilmektedir. Bu durum aynı zamanda genin aksine kendiliğinden bir değişiklik olarak da meydana gelebilmektedir. Bu durum, aile geçmişinin olmadığı anlamını da taşımaktadır. Bu rahatsızlık genellik ile yüz hatlarındaki anormallikle meydana gelmektedir. Gözler geniş, kulak, burun ve ağızda anormal bir görüntü söz konusudur. Bunun yanı sıra kalp hastalıkları, büyümede yavaşlama vede kas iskelet bozuklukları da noonan sendromu belirtileri arasındadır. Yazımızın devamına giderek noonan sendromu belirtileri ile alakalı daha fazla bilgilere ayrıntılı olarak ulaşabilirsiniz.
Noonan Sendromu İyileşir Mi?
Noonan Sendromu Belirtileri
– Kas-iskelet bozuklukları,
– Büyümede yavaşlama vede boy kısalığı,
– Doğuştan kalp hastalıkları,
– Geniş tabanlı vede şişkin uçlu düz bir burun,
– Geniş tabanlı ve şişkin uçlu düz bir burun,
– Kalın ve alçak kulaklar,
– Gözlerde genişlik ve göz kapaklarında sarkma,
– Yüz hatlarında anormallik.
Kas-iskelet sisteminde oluşan bozuklara bağlı olarak, göğüs kemiğinin dışa doğru çıkması, meme uçlarının birbirinden geniş olması vede omurgada anormal bir eğrilik görülmesi de noonan sendromunda meydana gelebilecek belirtiler arasındadır. Noonan sendromlu bebek vede çocuklarda gelişimi, akranlarına nazaran normal hızında gerçekleşmeyebilmektedir. Bu gelişim sorunlarına örnek olarak kilo alımında yetersizlik, boy kısalığı, kemiklerin zayıf kalması verilebilmektedir. Bunlar arasında temelde büyüme hormonu eksikliğine de bağlı olmaktadır. Bu sendrom rahatsızlığına bağlı şekilde dünyaya gelen bebeklerde aynı zamanda kalp hastalıkları da görülebilmektedir. Pulmoner arter stenozu, kalp kasının kalınlaşması, ASD ve kalp ritminde düzensizlik gibi durumlar da noonan sendromu ile birlikte gelmektedir. Noonan sendromuna sahip kişilerin burnu geniş tabanlı, şişkin ve yuvarlak uçlu olmaktadır. Kalın ve alçak olan kulaklar geriye doğu eğilmiş bir görüntü vermektedir. Bu da noonan sendromunun belirgin özellikleri arasında bulunmaktadır.
Noonan sendromlu bir kişinin geniş ve aşağı doğru eğik göz yapısı bulunur. Bununla birlikte göz kapaklarında da sarkıklık vardır. Yüz hatlarında anormallik genellik ile baş bölgesiyle ilişkilidir. Noonan sendromunda büyük bir alın ve başın arkasında alçak bir saç çizgisi görülmektedir. Noonan sendromunun teşhisinde çocuklarda rastlanan belirgin semptomlar etkili olmaktadır. Semptomların teyit edilmesi adına hekim tarafından genetik test istenebilmektedir. Kalp problemlerine dair bir bulgu söz konusu ise, kalp ile ilgili inceleme vede testler uygulanabilmektedir.
Noonan Sendromu Nasıl Tedavi Edilir?
Noonan sendromunu tedavi edebilmek için henüz ortadan kaldırabilecek tedavi bulunmamaktadır. Burada amaç sendromun yol açtığı etkileri azaltabilmektedir. Kalp ile ilgili sorunlar var ise, ilaç ya da ameliyat tedavisi uygulanmaktadır. Büyüme hormonu eksikliğine bağlı gelişim eksikliği söz konusu ise, büyüme hormonu tedavisi de uygulanabilmektedir. Noonan sendromuna sahip kişilerin düzenli olarak takip edilmesi de oldukça önemlidir. Tedavide uygulanan başlıca yöntemler;
– Kanama ya da morarmalara yönelik tedaviler,
– Öğrenme güçlüklerine yönelik özel eğitimler,
– Büyüme hormonu tedavisi,
– Kalp problemlerini önleyici ilaçlar ya da ameliyat.
Noonan sendromuna sahip kişilerin çoğunda zeka geriliği bulunmaz. Yalnız bazı kişilerde gelişim sürecinde özel eğitime ihtiyaç duyulabilmektedir. Bu rahatsız genetiktir ve aileden geçmektedir. Noonan sendromu, yüz hatlarında anormal vede boy kısalığı ile karakterize olan noonan sendromu, vücudun çeşitli bölümlerinin normal gelişmini engelleyen kalıtsal bozukluktur. Noonan sendromuna sahip kişilerin yaşam süresi ile ilgili bilimsel bir bilgi bulunmaktadır. Bu bireylerin yaşam boyu takip edilmesi ve gerektiğinde semptomları hafifletici tedaviler uygulanmalıdır.
Noonan Sendromu Nedenleri Nelerdir, eğer ki sizin de noonan sendromu nedenleri nelerdir, yazımız hakkında sorularınız varsa, bize yorum bölümünden ya da sosyal ağlarımızdan sorabilirsiniz. Noonan sendromu nedenleri nelerdir, sayfamızı arkadaşlarınızın da bilgisi olması için onlarla paylaşarak, arkadaşlarınızı noonan sendromu nedenleri nelerdir, hakkındaki bilgiler yazımızdan haberdar edebilirsiniz.
Bizleri facebook sayfamızdan takip edebilirsiniz. Facebook sayfamıza gitmek için TIKLA
Soru vede şikayetleriniz için bize yorum bölümünden yazabilirsiniz. Her türlü sorunlarınız için yardımcı olmaya çalışmaktayız.
Dikkatinizi çekebilecek diğer tavsiye bağlantımız; Nöroendokrin Tümör Belirtileri Nelerdir?
